תסמונת APLA הנקראת בעברית תסמונת הנוגדנים נגד פוספוליפיד או תסמונת אנטי פוספוליפידית, היא תסמונת הבאה לידי ביטוי בעיקר בקרישיות יתר של הדם, אירועים של פקקת והפלות חוזרות. באנגלית נקראת המחלה Antiphospholipid syndrome (ALPS) והנוגדנים שניתן למצוא בדם החולים נקראים Antiphospholipid antibodies (APLA). המחלה מופיעה לעתים במקביל למחלה אוטואימונית הנקראת זאבת אדמנתית מערכתית.
מה הם הגורמים לתסמונת?
התסמונת מוגדרת כתסמונת אוטואימונית, כלומר כתסמונת שבה כתוצאה מפעילות לקויה של מערכת החיסון, מתרחשת תקיפה עצמית של הגוף על מרכיביו השונים. בדומה למחלות אוטואימוניות אחרות, גם הגורמים לתסמונת זו אינם ידועים. עם זאת, הפתוגנזה של התסמונת נחקרה רבות. ככל הנראה החולים סובלים מהימצאות של נוגדנים נגד פרותרומבין או נגד חלבון הנקרא b2GPI. הפרעות הקרישה האופייניות לתסמונת APLA אינן ספציפיות, כך שההפרעה יכולה להיות הן ורידית והן עורקית.
מה הם התסמינים של התסמונת?
התסמונת יכולה לכלול אירועי פקקת עם היווצרות של קריש דם שעלול לגרום לחסימה של ורידים או עורקים בכל הגוף. אירוע מסוג זה יכול להסתיים למשל בפקקת בוורידי הרגליים, שבץ מוחי, אוטם שריר הלב, עיוורון, תסחיף ריאתי, נמק בגפה ועוד. כמו כן נשים שסובלות מהתסמונת נמצאות בסיכון מוגבר לסיבוכי היריון. בין היתר התסמונת מקושרת עם עלייה בסיכוי לסבול מלידה מוקדמת, הפלות, רעלת היריון מוקדמת ועוד.
למעשה לפי הממצאים העדכניים ביותר שיש בידינו כיום נראה כי הסיכוי להפלה טבעית בקרב נשים שסובלות מהתסמונת ולא מקבלות טיפול רפואי, עומד על כ90%. תסמינים נוספים המהווים חלק אינטגרלי מהתסמונת בחלק ניכר מהחולים הם למשל פגיעה כלייתית בעקבות הצטברות של קרישי דם בכליות, כיבים ברגליים, תרומבוציטופניה, מחלות לב מסתמיות, כאבי ראש ומיגרנות, שינויים בגוון ומרקם העור ועוד.
כיצד מאבחנים את התסמונת?
האבחון מתבסס על קיומם של שני הקריטריונים הבאים:
- פקקת של כלי דם בכל רקמה או איבר המוכחת באמצעות בדיקת הדמיה או סיבוך היריון.
- מבחן APL חיובי.
סיבוך היריון בהקשר של אבחון התסמונת מוגדר כהפלה אחת או יותר לאחר השבוע העשירי להיריון, שלוש הפלות או יותר לפני השבוע העשירי להיריון או לידה מוקדמת אחת לפחות לפני השבוע השלושים וארבעה להיריון כתוצאה מאי ספיקת כליות או רעלת היריון. חשוב לציין כי שני הקריטריונים חייבים להתקיים במקביל שכן במידה ומתגלים הנוגדנים הרלוונטיים אבל אין עדות לפקקת או סיבוכי היריון, הרי שייתכן מאוד שהנבדק לא יסבול מתסמינים קליניים כלל.
למעשה בקרב שניים עד שניים עשר אחוז מהאוכלוסייה הבריאה ניתן למצוא את הנוגדנים הרלוונטיים ולכן כל עוד אין סיבה קלינית לחשוד בקיום התסמונת, לא נהוג לבצע את הבדיקה. הבדיקה לאבחון הנוגדנים מבוצעת לפיכך רק במקרים הבאים:
- נשים שעברו יותר משתי הפלות רצופות, בעיקר אם מדובר על הפלות שהתרחשו בטרימסטר השני או השלישי.
- אבחון של זאבת.
- אירוע מוחי מעל גיל חמישים עקב בעיה עורקית פריפרית.
- חולים עם פקקת ורידים עמוקה ללא גורמי סיכון ידועים.
- חולים עם אירועים חוזרים של פקקת ורידים עמוקה עם או בלי גורמי סיכון.
כיצד מטפלים בתסמונת?
הטיפול בתסמונת משתנה מחולה לחולה בהתאם לקליניקה ולממצאים שעלו בבדיקות השונות. במקרים הקלים ביותר ניתן להגיש טיפול שמרני הכולל מעקב בלבד, במידה ומדובר על חולה הסובלת מהפלות חוזרות יש לתת לה תרופות נגד קרישה כמו למשל הפרין או קלקסן בהיריון הבא. אירועי פקקת בחולים מהווים לרוב התוויה לשימוש בקומדין או וורפרין במטרה למנוע אירועים חוזרים.
במידה ונמצאו נוגדנים בדמה של הנבדקת, עליה להימנע משימוש בגלולות למניעת היריון שכן הגלולות מעלות את הסיכון לסבול מקרישי דם והדבר נכון גם בנוגע לטיפול הורמונלי תחליפי בגיל המעבר. כמו כן באופן כללי אבחון של הנוגדנים הרלוונטיים מחייב נקיטת צעדים שונים שמטרתם להפחית את הסיכוי לסבול מקרישי דם כשבין היתר מדובר על הפסקת העישון, נטילת קלקסן לפני טיסות ועוד.
במידה והתסמונת גורמת לתרומבוציטופניה חמורה הבאה לידי ביטוי בירידה משמעותית בריכוז טסיות הדם, ייתכן כי ייעשה שימוש בסטרואידים ובתרופות שונות לדיכוי מערכת החיסון ובמקרים החמורים ביותר יבוצע ניתוח להסרת הטחול. היריון של חולה בתסמונת APLA מוגדר כהיריון בסיכון ומצריך לפיכך מעקב צמוד אחרי ההתפתחות של העובר.