מומים מולדים הם מצבים בהם מופיעות הפרעות מבניות או פונקציונליות בגוף העובר. המומים המולדים גורמים לפגיעה ביכולת הגופנית והמוחית וחלק מהם יכולים גם לגרום למוות. קיימים סוגים רבים של מומים מולדים, אשר מאובחנים פעמים רבות במהלך ההריון – בזמן סקירת מערכות ובדיקות נוספות.
בעוד בחלק מהמומים המולדים ניתן לטפל, חלק גדול מהמומים המולדים קשים ביותר, וגורמים לעתים להפסקת ההריון (כמו במקרים של “לידה שקטה“) או למוות של התינוק בשנה הראשונה לחיים.
הגורמים למומים מולדים
הסיבות למומים מולדים רבות ומגוונות, וכוללות הפרעות גנטיות או הפרעות סביבתיות. הגורמים החשובים למומים המולדים הם:
- הפרעה גנטית נרכשת – במהלך ההריון עלולות להיווצר מוטציות אשר גורמות לפגיעה קשה בתפקוד גנים רבים, ועלולות להוביל להופעת מומים מולדים. ההפרעה הגנטית נוצרת בדרך כלל במהלך חלוקת התאים, ואינה מורשת ולכן קשה מאוד לגלות אותה בשלבים מוקדמים של ההריון.
- הפרעות גנטיות מולדות – קיימים מקרים בהם במהלך יצירת העובר מופיעות הפרעות כרומוזומליות, המתבטאות בעודף או בחסר של כרומוזומים המתבטאים במומים מולדים קשים. במקרים רבים ההפרעות הכרוזומליות הן הפרעות אשר נוצרו בתחילת ההריון והגיעו מההורים, ובמצבים אלה ניתן לפעמים לזהות אותן מבעוד מועד על ידי ייעוץ גנטי לפני הכניסה להריון. הפרעות אלה שכיחות יותר בנישואים בין קרובי משפחה, ובמחלות משפחתיות אחרות ולכן חשוב להגיע לייעוץ מתאים במקרה הצורך.
- זיהומים – מחלות זיהומיות שונות המופיעות במהלך ההריון יכולות לגרום להופעת מומים מולדים קשים ביותר. הזיהומים השכיחים שגורמים להופעת מומים מולדים הם אדמת, CMV, ליסטריה וסוגים נוספים של זיהומים. אי לכך, חשוב מאוד שנשים יבצעו את בדיקות הסקר המתאימות, יתחסנו נגד אדמת ויקפידו על אמצעי הזהירות המתאימים כמו הימנעות מאכילת דגים נאים ומוצרי חלב מסוימים.
- חשיפה לסמים, אלכוהול ולעישון – חשיפה לסמים, אלכוהול ולעישון במהלך ההריון יכולה להגביר את הסיכון להופעת מומים מולדים. במהלך ההריון חשוב מאוד להקפיד על אורח חיים בריא ולהימנע ככל שאפשר מחשיפה לגורמים מזיקים, אשר עלולים לגרום לנזק בלתי הפיך לעובר.
סוגי מומים מולדים
קיימים שני סוגים עיקריים של מומים מולדים – מומים מבניים ומומים תפקודיים/התפתחותיים.
- מומים מבניים – מומים הקשורים להפרעה אנטומית המשפיעה על איברים מסויימים. המומים המבניים כוללים חיך שסוע, מומי לב (מומים מסתמיים, מומים במחיצה וכו’), פגיעה בגפיים, פגיעה בחוט השדרה ופגיעה בהתפתחות המוח. בחלק מהמקרים, כמו בחלק מהמומים הלבביים ורוב המומים האורתופדיים ניתן לטפל בבעיות השונות לאחר הלידה ולהשיג תוצאות טובות. אך מצד שני קיימים מומים קשים ביותר, כמו מומים בהתפתחות המוח או חוט השדרה שאינם מאפשרים חיים תקינים וגורמים לסבל רב ליילודים. בחלק גדול מהמקרים ניתן לזהות את המום האנטומי במהלך ההריון ולהמליץ על הפסקת הריון במקרה הצורך וכאשר מדובר במצבים קשים ביותר שלא מאפשרים חיים תקינים.
- מומים תפקודים/התפתחותיים – אלה מומים הקשורים לתפקוד הגוף ולהתפתחותו התקינה, וכוללים בעיות במערכות שונות. מומים בהתפתחות מערכת העצבים כוללים פיגור שכלי, הפרעות התנהגות, בעיות שפה ותקשורת כמו אוטיזם והפרעות נוספות. הפגיעות השכליות השכיחות ביותר הן תסמונת דאון, תסמונת פראדר-ויילי, תסמונת ה-X השביר ואוטיזם. מום תפקודי נוסף העלול להופיע הוא הפרעה באיברי חישה, המתבטאת בעיוורון, קטרקט, חירשות וכו’. כמו כן, חלק מהמומים התפקודיים מתייחסים להפרעות מטבוליות, כמו PKU ומחלות אגירה שונות. בשנים האחרונות קיימים מאמצים רבים לגילוי מוקדם של המומים התפקודיים, אך לא בכל המקרים ניתן לאבחן את המחלות בשלב מוקדם מספיק. עם זאת, בחלק גדול מהמקרים של המומים התפקודיים יכולים היילודים לפתח חיים סבירים (בהתאם למום ולחומרתו), ולכן במקרים אלה יש לשקול היטב ביצוע הפלה.