מומים מולדים והפרעות בהתפתחות העובר הם מצבים העלולים להופיע בהריון. במקרים רבים, ניתן לזהות את המומים המולדים במהלך ההריון, בזמן הבדיקות והסקירות השגרתיות. בחלק מהמצבים, התפתחות לא תקינה של העובר גורמת להפרעה קשה בהריון, ועלולה להוביל למות העובר העובר טרם הלידה ולהפסקת ההריון.
במצבים נוספים, העוברים מצליחים לשרוד את ההריון, אך מהלך ההריון הלא תקין מוביל ללידה עם פגמים רבים, שברוב המקרים קשה מאוד לתקן. ההתפתחות הלא תקינה של העובר עלולה להופיע על רקע פגמים בהתפתחות האנטומית ופגמים בהבשלת הרקמות, ובשני המקרים ההריון מסתיים לרוע המזל בלידת תינוק עם מום.
התפתחות לא תקינה מבחינה אנטומית
במהלך תשעת חודשי ההריון, גופו של העובר מתפתח ממספר תאים לאיברים מורכבים מבחינה אנטומית שתפקידם לספק את צרכיו התפקודיים של הגוף. קיימים מקרים שההתפתחות של האיברים לא מתבצעת בצורה טובה, והתינוק נולד עם מומים שונים.
בחלק מהמקרים, ניתן לתקן את המומים לאחר הלידה על ידי ניתוח או פעולות אחרות. במקרים אחרים, אין אפשרות לתקן את הפגמים ועל התינוק להתמודד במהלך חייו עם מומים, ובעזרת פיזיותרפיה וטיפול מתאים ברוב המקרים ניתן לחיות חיים תקינים.
הבעיות השונות המופיעות לאחר התפתחות לא תקינה מבחינה אנטומית:
- שפה וחייך שסועים – מצב נפוץ יחסית המופיע לאחר הפרעה בהתפתחות השפה והחיך. ברוב המקרים ניתן לתקן את החיך והשפה השסועים, וללא טיפול מתאים פעולות פשוטות כמו שתייה דרך קש ודיבור הופכות קשות מאוד לתינוקות.
- מומי לב – מומי הלב הם מומים נפוצים מאוד המופיעים לאחר הפרעה בהתפחתחות המסתמים, שריר הלב, מחיצת הלב, כלי הדם הגדולים ומבנים אנטומיים נוספים. קיימים מקרים בהם ניתן לזהות מומי לב קשים ביותר במהלך ההריון, אך במצבים אחרים המום הלבבי מתגלה רק לאחר הלידה. במקרים רבים, חייבים לתקן את המום הלבבי במהלך שנות החיים הראשונות, על מנת לאפשר לתינוק להמשיך לחיות ולתפקד במהלך חייו.
- פגיעה בגפיים – במקרים שונים הגפיים של העוברים לא מתפתחות כראוי במהלך ההריון. מקרים כמו Club Foot, או מצבים של גפיים קצרות וארוכות מדי עלולים להופיע ודורשים טיפול אורטופדי מתאים לאחר הלידה.
- פגיעה בחוט השדרה – קיימים מצבים בהם חוט השדרה לא מתפתח בצורה טובה וגורם לבעיות שונות כמו Spina Bifida. לאחרונה התגלה שנטילת חומצה פולית במהלך ההריון עוזרת להימנעות מפגמים הקשורים בחוט השדרה.
התפתחות לא תקינה של רקמות תפקודיות
מלבד המומים האנטומיים, קיימים מומים שונים המתבטאים בהפרעה לתפקוד איברים אחרים בגוף. מומים אלה כוללים:
- הפרעות באיברי חישה – מופיעים לאחר הפרעה בהתפתחות איברי המטרה של המערכת העצבית. מדובר במצבים כמו קטרקט מולד, עיוורון, הפרעות בשמיעה וכו’.
- הפרעות בהתפתחחות המוח – קיימים מצבים בהם המוח לא מתפתח כראוי, ומופיעות בעיות שונות המתבטאות בעיקר בשנות החיים הראשונות של התינוקות. מחלה נפוצה מאוד המתבטאת בפיגור שכלי ושלל בעיות גופניות נוספות היא תסמונת דאון, הנובעת מהפרעה כרומוזומלית. מלבד זאת, מחלות גנטיות אחרות כמו תסמונת ה-X השביר, תסמונת פראדר וילי ומחלות אחרות עלולות להתבטא בפיגור שכלי.
- מחלות אגירה – קיימות מחלות שונות המתבטאות בהפרעה של הגוף לבצע את המטבוליזם התקין של חומרים שונים. אלה מחלות כמו PKU, הפרעות במטבוליזם של חומצות אמינו אחרות ומחלות נוספות. במקרים אלה, חשוב לאבחן את המחלה בשלב מוקדם על מנת לטפל במצב ולמנוע מחלות עתידיות.
- מחלות דגנרטיביות – אלה מחלות הגורמות להרס הדרגתי של איברי מטרה ונחשבות למחלות קשות מאוד. מדובר על מחלות שרירים, מחלות ליזוזומליות ומחלות נוספות אשר גורמות בהדרגה להרס של איברים רבים, ולחיים קשים ביותר.
